Waardenburg sendromu, doğuştan gelen ve insanların saç, cilt ve göz renklerinin yanı sıra işitme yeteneğinde değişikliklere neden olan bir genetik bozukluktur. Sendrom, bazı genlerin mutasyonu sonucu ortaya çıkar.
Waardenburg sendromu, pigmentasyon bozuklukları ve işitme kaybı gibi belirtilere neden olabilir. En yaygın belirtiler arasında mavi, yeşil veya heterokromi (farklı renkte gözler), yüksek alın, geniş burun kökü, saç renginde değişiklikler (çok beyaz veya albino saç rengi gibi), kaşlar arasında yüksek bir çizgi, yüz cildinde pigmentasyon (vitiligo gibi) ve işitme kaybı bulunur.
Waardenburg sendromu, birkaç farklı genin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkabilir. Bunlar arasında EDN3, EDNRB, PAX3, MITF, SOX10 ve SNAI2 gibi genler bulunur. Bunlar, melanositlerin (cilt, saç ve göz renkini belirleyen hücreler) normal şekilde gelişmesi ve yol almasında rol oynayan proteinlerin üretiminde değişikliklere neden olan mutasyonlara sahiptir.
Genellikle Waardenburg sendromu otozomal dominant yolla kalıtılır, yani hastalıklı bir anne veya babanın çocuğunda görülme olasılığı yüksektir. Ancak, bazı durumlarda yeni gen mutasyonları da sendroma neden olabilir.
Waardenburg sendromunun belirtileri ve şiddeti her kişide farklılık gösterebilir. Bu nedenle, teşhisin doğrulanması ve tedavi için bir genetik uzmana danışmak önemlidir. Tedavi, semptomlara ve belirtilere göre yönetmek ve işitme kaybı durumunda işitme cihazları veya koklear implantlar gibi yardımcı cihazların kullanılmasını içerebilir.
